Co to jest - Autyzm?

Autyzm to całościowe zaburzenie rozwojowe, co oznacza, że odbija się na wszystkich obszarach funkcjonowania dotkniętego nim dziecka. Charakteryzuje się trudnościami w kontaktach z innymi ludźmi, zakłóceniami funkcjonowania umysłowego i motorycznego, nieumiejętnością posługiwania się mową oraz problemami z budowaniem tożsamości.

Dzieci autystyczne znacznie różnią się między sobą stopniem upośledzenia i potencjałem, na podstawie którego można budować samodzielne funkcjonowanie. Rozpoznanie następuje zwykle przed trzydziestym miesiącem życia dziecka. Zachowania autystyczne, takie jak brak empatii, pomijanie innych ludzi i niezdolność do naśladowania są widoczne już około dwudziestego miesiąca życia.

Większość badaczy żywi przekonanie, że początek autyzmu wiąże się z pewnym rodzajem defektu wrodzonego, który upośledza funkcjonowanie na poziomie percepcyjno-poznawczym, a więc zdolności do przetwarzania bodźców i budowania relacji z otoczeniem.

Deficyty społeczne - typowym objawem autyzmu  jest brak potrzeby kontaktu z ludźmi. Dzieci autystyczne nie interesują się swoim otoczeniem społecznym, nie są nawet ciekawe, kim są ich rodzice, nie angażują się w interakcje z rówieśnikami, trzymają się na dystans od innych już na najwcześniejszych etapach życia.
Nie czują potrzeby bliskości, nie okazują przyjaznych uczuć, nie uśmiechają, nie przytulają się, nie wyciągają  rączek do opiekunów, nie przyglądają matce podczas karmienia, obecność innych ludzi jest im całkowicie obojętna, nie potrafią zatem odczytywać sygnałów społecznych. Dziecko autystyczne ma ograniczoną zdolność rozumienia komunikatów drugiej osoby. Jednakże dzieci dotknięte omawianym zaburzeniem nie są emocjonalnie „płaskie", przejawiają afekt, zwłaszcza negatywny. 
Deficyty społeczne bardzo wyraźnie i negatywnie wpływają na otoczenie dziecka.  

Nieumiejętność posługiwania się mową lub posługiwanie się nią w sposób bardzo ograniczony. Przyczyną tego zjawiska jest problem z naśladowaniem, a co za tym idzie, uczeniem się poprzez naśladowanie. Dzieci te często okazują również aktywną niechęć do bodźców słuchowych, wybuchając płaczem nawet na dźwięk głosu rodziców, co jeszcze pogarsza sprawę.
Jeśli dziecko autystyczne mówi, to prawie nigdy nie służy to porozumiewaniu się, z wyjątkiem najbardziej szczątkowych form, na przykład „tak" w odpowiedzi na pytanie lub powtarzanie bez ustanku kilku usłyszanych słów – echolalia. Wprawdzie i u prawidłowo rozwijających się dzieci występuje naśladowanie werbalnych zachowań opiekunów - dziecko ćwiczy w ten sposób swoją zdolność do artykułowania mowy – ale uporczywa, symptomatyczna echolalia dotyczy 75% dzieci autystycznych.
Dzieci autystyczne znacznie się różnią między sobą pod względem umiejętności posługiwania się mową; niektóre z nich są w stanie opanować język, choć nie używają go do wyrażania siebie, do uzewnętrzniania swoich stanów psychicznych, jak czynią to dzieci zdrowe. Im lepsza znajomość języka, tym większa nadzieja na funkcjonowanie dziecka w społeczeństwie.  

Upośledzenie zdolności intelektualnych - 75% dzieci autystycznych jest opóźnionych umysłowo, wykazując wyraźne braki w wykonywaniu zadań poznawczych, choć niektóre z nich wykazują wyraźne zdolności w zakresie jakiegoś pojedynczego uzdolnienia. Na ogół dzieci te mają trudności z rozpoznaniem znaczeń, z zadaniami symbolicznymi, chociaż dobrze sobie radzą z prawdziwymi przedmiotami w realnej sytuacji. Ponadto wykazują deficyty uwagi; uwagę wielu autystycznych dzieci niezwykle zaprzątają przedmioty, na przykład kamyki, przełączniki światła, zdjęcia czy klucze; dzieci silnie przywiązują się do tego rodzaju obiektów. W niektórych przypadkach przedmioty są tak duże lub dziwaczne, że samo noszenie ich przeszkadza w podejmowaniu innych czynności.
Nie potrafią zlokalizować ani ustalić kierunku dźwięków dochodzących z otoczenia. Znacznie gorzej wykonują zadania pamięciowe. Osłabienie zdolności poznawczych u dzieci autystycznych jest odbiciem większego upośledzenia w zakresie zachowań adaptacyjnych niż w przypadku dzieci upośledzonych umysłowo, niedotkniętych autyzmem. Osłabienie  zdolności poznawczych u dzieci autystycznych jest częściowo skutkiem organicznego uszkodzenia mózgu, po części natomiast deficytów na poziomie motywacji. Możliwe jest, że deficyty przynajmniej częściowo wynikają z różnic w zakresie motywacji. Dzieci autystyczne są w stanie uczyć się i wykonywać zadania na wyższym poziomie, jeśli mają motywację i jeśli wprowadzi się odpowiednie wzmocnienie.  

Przywiązanie do rutynowych zachowań i rytuałów - wydaje się, że dzieci autystyczne organizują środowisko na własnych warunkach, by wykluczyć lub ograniczyć zmiany i interwencje innych osób, gdyż zdecydowanie wolą samotność i rutynę. Kiedy coś zakłóci tego rodzaju zajęcie - na przykład ktoś przesunie przedmiot lub zamieni go na inny- albo jeśli nastąpi najmniejsza zmiana w znajomym otoczeniu, dziecko wpada w złość lub krzyczy dopóty, dopóki wszystko wróci na dawne miejsce.
Dlatego często mawia się o dzieciach autystycznych, że „są obsesyjnie przywiązane do niezmienności". Dzieci te angażują się w dziwaczne, powtarzające się działania, przejawiają fascynację niezwykłymi przedmiotami i wykazują obsesyjną potrzebę utrzymania środowiska w niezmienionym stanie. W starannie ustrukturowanym środowisku klinicznym, dostarczającym wzmocnienia, dzieci autystyczne ogólnie stosują się do wymagań stawianych przez personel.

Autostymulacja zwykle przybiera formę powtarzających się ruchów, takich jak walenie głową, kręcenie się w kółko i kołysanie, co może trwać całe godziny, a także inne typowe powtarzające się, dziwaczne zachowania. Dziecko nie bawi się spontanicznie; przez większość czasu nie robi nic. Prawie dwie trzecie dzieci z autyzmem w wieku dorosłym pozostanie w zależności od innych.

Czynniki biologiczne:
Znaczącą rolę w etiologii zaburzenia mogą odgrywać defekty genetyczne. Jeśli w rodzinie jest jedno dziecko autystyczne, ryzyko wystąpienia autyzmu u jego rodzeństwa wynosi 3% do 5%. Wyższy poziom wskaźników zgodności u bliźniąt monozygotycznych niż u dyzygotycznych. 80% do 90% zmienności ryzyka autyzmu opiera się na czynnikach genetycznych, co sprawia, iż spośród wszystkich zaburzeń rozwojowych jest on w największym stopniu uwarunkowany dziedzicznie. Także u krewnych wzrasta ryzyko wystąpienia deficytów poznawczych i społecznych, choć w formie łagodniejszej niż prawdziwy autyzm. Innymi słowy, istnieje spektrum zaburzeń powiązanych z autyzmem.

Niektórzy podejrzewają istnienie defektu genetycznego w chromosomie X, odnoszącego się do zespołu kruchego chromosomu X, który może występować u około 8% autystycznych chłopców. Co więcej, u 15% do 20% chłopców z zespołem kruchego chromosomu X rozpoznaje się także autyzm, co sugeruje powiązanie między autyzmem a tym zespołem. Wykazano jednak także różnice między autyzmem a zespołem kruchego chromosomu X, co wskazuje na jakościowe różnice między oboma zaburzeniami.

W autyzmie mogą mieć miejsce bardzo niewielkie defekty organiczne, na przykład zauważono związek autyzmu z niedostatkiem czynności wydzielniczej przysadki - defektem bądź defektami wrodzonymi w funkcjonowaniu mózgu.

Czynniki społeczno- kulturowe:
Wrodzone zaburzenie dziecka pogłębia chłodne i obojętne otoczenie, przy czym samo zaburzenie powoduje wyobcowanie społeczne, obojętność zaś otaczających ludzi przyczynia się do utrwalenia izolacji.

Farmakoterapia - najczęściej stosowanym preparatem jest haloperidol (Haldol), środek przeciwpsychotyczny. Niedawno stwierdzono umiarkowaną skuteczność klonidyny, leku obniżającego nadmierne napięcie, który łagodzi objawy zaburzenia. W przypadkach drażliwości i wrogości może być wskazane stosowanie leków obniżających poziom agresji.

Terapia behawioralna - prowadzona w ośrodkach okazuje się skuteczna w eliminacji zachowań prowadzących do samouszkodzeń, w ćwiczeniu podstawowych zachowań społecznych i rozwijaniu pewnych umiejętności dotyczących języka mówionego. Dojście do zadowalających rezultatów  wymaga jednak dużego wysiłku od zespołu terapeutycznego: pracy dobrze wykwalifikowanych terapeutów przynajmniej 40 godzin tygodniowo przez dwa lata. Intensywna terapia behawioralna dzieci autystycznych, wymagająca ogromnego nakładu czasu i energii ze strony terapeutów i rodziców, może przynieść poprawę. Ciekawe, że w badaniu skuteczności terapii behawioralnej stwierdzono, iż u dzieci, które powróciły z ośrodka do swojego domu, poprawa utrzymywała się, natomiast stan tych dzieci, które pozostały w ośrodku, pogarszał się: traciły więcej niż zyskały w czasie terapii. Inne znaczące rezultaty uzyskano dzięki programom z udziałem rodziców, przy przewadze terapii domowej nad szpitalną. W umowie zawartej z rodzicami wyszczególniono pożądane zmiany zachowania dziecka i jasno opisano techniki, dzięki którym takie zmiany można uzyskać. Taki kontrakt stanowił potwierdzenie wartości rodziców jako potencjalnych sprawców zmian.  

Silny nacisk kładzie się na rolę rodziców jako terapeutów we wzmacnianiu normalnych zachowań u ich dzieci. Wielką uwagę poświęca się tym dzieciom autystycznym, które funkcjonują na wysokim poziomie (to jest spełniają kryteria autyzmu, a mimo to nastąpił u nich rozwój mowy). Osoby te wykazywały pewne przystosowanie do życia, były w stanie utrzymać się w pracy i zawarły małżeństwa.  

Jednym z czynników istotnie ograniczających sukces terapii autyzmu jest trudność w uogólnianiu zachowań poza kontekstem terapeutycznym. Dzieci z poważnymi upośledzeniami rozwojowymi nie potrafią wykorzystać umiejętności dotyczących danej sytuacji w sytuacjach innych. W konsekwencji wyuczenie jakiegoś zachowania nie oznacza, że staje się ono pomocne w innych okolicznościach.   Większy nacisk kładzie się na integrację dzieci autystycznych w tradycyjnym środowisku szkolnym. 

W późniejszych okresach życia mniej niż jedna czwarta dzieci autystycznych poddawanych terapii wykazuje zaledwie marginalne przystosowanie do życia.

Osoba autystyczna potrzebuje różnych rodzajów terapii w zależności od okresu życia.

Rodzice dzieci autystycznych stoją przed bardzo trudnym zadaniem i muszą wiedzieć, że pomimo miłości, opieki, pomocy, jakimi starają się otoczyć swoje dziecko, będą zmęczeni i sfrustrowani. Nie bez powodu jednak mówi się o spektrum autystycznym i 'autyzm autyzmowi nie równy'; niektóre dzieci mogą mieć stosukowo niewielkie trudności, z innymi zaś kontakt będzie bardzo trudny lub niemożliwy do osiągnięcia. Lżejszą formą autyzmu jest zespół Aspergera.

Rodzice mogą pomóc autystycznemu dziecku w codziennym funkcjonowaniu używając metod behawioralnych. Jednym z najważnieszych zadań jest stowrzenie bezpiecznego, przewidywalnego dla dziecka świata. Można to osiągnąc poprzez zorganizowanie codziennej rutyny, rozpisanie lub narysowanie codziennego planu dnia, tak by dziecko wiedziało, czego ma się spodziewać. Pomaga również informowanie dziecka o tym co się stanie, mówiąc np. 'za 2 minuty wyłączę telewizor'. W ciężkich przypadkach, może być konieczne leczenie dziecka w specjalistycznym ośrodku stałego pobytu, to bardzo poważna decyzja, z którą rodzice muszą się pogodzić, pamiętając o dobru dziecka.

Zaburzenie to dotyka 6,5 na 10 tysięcy dzieci.  Pięć razy częściej dotyka chłopców niż dziewczęta. Autyzm dotyka dzieci pochodzące ze wszystkich warstw społecznych.